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「性聯遺傳型低磷酸鹽症 (XLH)」嘅患病率介乎2萬至6萬份之一😮 患者嘅骨頭會產生過多嘅FGF23荷爾蒙，腎臟會透過尿液不斷排走磷質，亦都冇辦法將維他命D轉化成活性維他命D😨 所以就算患者進食高磷食物，腸道都不能有效地吸收磷酸鹽🤯 要確定係咪患咗XLH🥺 醫生會用以下幾個方面嘅診斷： 1️⃣ 臨床症狀 😷 患者因持續低血磷，令骨骼發展受影響，最常見在一歲左右學習站立及走路後，腳部開始變形，出現O形腿、X形腿或弓形腿，並有肌肉無力、身材矮小、長牙瘡或牙膿腫等徵狀 2️⃣ 血液檢測 💉 醫生為患者抽血檢驗時，會發現血液中的鈣質含量正常，但血磷水平則偏低 3️⃣ 尿液檢測 😵‍💫 腎臟會不斷排走體內磷質，當患者接受尿液測試時，小便樣本會含有很多磷酸鹽 4️⃣ X光檢查 🏥 透過X光檢驗，醫生可觀察患者的骨頭有沒有變形情況 5️⃣ 基因檢測 ⭐️ 最後要確診則要進行基因測試，確定體內的PHEX基因是否出現功能轉變 目前，本港嘅公立醫院都可以進行以上全部診斷 資料來源：節錄自兒童內分泌專科醫生童月玲出席「香港好磷社協會」成立典禮的講座內

「如果不是為了孩子，我可能已經撐不下去了。」化名「小吉」的「性聯遺傳型低磷酸鹽症 (XLH)」女患者，不單年近四十歲才被正式確診，兒子亦遺傳了XLH。面對雙重打擊，其子雖獲關愛基金資助使用新藥，但每月藥費仍高達六萬元，令全家感到相當吃力，現時惟有靠燃燒積蓄過活。 現年41歲、身高1.4米的小吉憶述，她兩歲前腿部已出現彎曲，但當時醫生認為她只是缺乏維他命D，著她多曬太陽及補充維他命。儘管個子矮小、腿部不直，但隨著青春期到來，骨痛等徵狀減退，讓她以為自己已是「正常人」。 在29歲那年，小吉因胃病求醫，外科醫生為她額外檢測了血磷濃度，才首次發現她有「低血磷」，但醫生未有進一步探究病因。直至2021年，曾有慣性流產的小吉在37歲成功懷孕，她向瑪嘉烈醫院主動提及自己血磷偏低，被轉介至腎科，經過詳細問診，她正式開始接受傳統補磷治療。 2022年，小吉的兒子出生，她隨後發現兒子腳彎，開始擔心兒子遺傳了相同疾病，但每次在健康院檢查，她得到的答覆總是：「小朋友兩歲前腿彎是正常的」。隨著兒子接近兩歲，O型腿愈發明顯，小吉決定自費向私家求診，主動要求醫生幫孩子驗血，兒

【🦷 XLH 與牙齒健康｜你知道嗎？】 XLH患者因持續低血磷，令骨骼生長和發展受影響， 除了出現下肢變形、肌肉無力、身材矮小等問題，口腔亦易有健康問題，包括長出牙瘡或導致牙膿腫。國際XLH聯盟的《XLH的牙科面向：患者資訊》就提醒XLH病人，應每年定期最少兩次牙科檢查，並在膳食中減少糖分攝取。 香港罕見疾病聯盟 - Rare Disease Hong Kong 在2025年發表「性聯遺傳型低磷酸鹽症（XLH）」病人治療需要及生活質素調查報告，結果發現不少成年患者已有不同牙科問題，包括兩成九受訪者表示在成長期間曾有「牙膿腫或牙齒脫落」。 根據國際XLH聯盟的資料，牙科問題在 XLH 患者中非常普遍。受影響的牙齒通常具有以下五方面的特徵： 琺瑯質 (Enamel)是覆蓋在牙冠上，是高度礦化且半透明的保護層。XLH患者的琺瑯質一般較薄，容易磨損，且常伴有微小裂縫，使細菌在沒有蛀牙的情況下也能進入牙髓。 象牙質(Dentine)位於琺瑯質下方，密度較低，成分類似骨骼，能吸收咀嚼時的壓力並保護牙髓。但XLH病人的象牙質礦化不足，這結構缺陷導致屏障功能