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全港約有50名XLH (性聯遺傳型低磷酸鹽症)患者目前在公立醫院跟進，當中八成是成年病人，估計共有30至40名成人正接受傳統治療，包括口服磷酸鹽補充劑與活性維他命D。然而，傳統療法長年治標不治本，對預防下肢彎曲的療效有限，更有機會造成一系列的併發症，部分用藥多年的病者須切除副甲狀線，甚至面臨腎衰竭的危機。 XLH是一種罕見的遺傳性疾病，因基因突變導致體內「磷酸鹽」大量流失，導致骨骼長期缺乏磷酸鹽，令全身骨頭變成脆弱，輕輕一跌已可嚴重骨折，長大後甚或要以輪椅代步。低血磷患者亦可能出現長期骨痛、肌肉痙攣、牙膿腫、喪失聽力等相關併發症。 威爾斯親王醫院內分泌及糖尿科駐院醫生吳希仁解釋，根據臨床經驗，XLH男患者的病徵一般較女患者嚴重，「始終XLH是個跟X染色體有關的遺傳病，男性有兩種不同的染色體，就是X染色體和Y染色體，X染色體只有一個，若受影響的話，其徵狀會嚴重得多的。」 按現行國際及亞洲指引，XLH的傳統治療方案是為病人補充口服磷酸鹽及活性維他命D，兩者對骨骼成長也很重要，但由於患者在用藥後，仍會不斷排走磷酸鹽。同時，由於磷酸鹽補充劑的口感

「性聯遺傳型低磷酸鹽症(XLH)」的患者，因體內的磷酸鹽大量流失，導致骨骼變形、關節疼痛與僵硬、肌肉無力、容易疲勞等情況。為免病情加劇，部分病人未必會恆常運動。事實上，醫學界認為，XLH病人進行適度、適量的低衝擊性之運動，有助增強肌肉力量、改善關節活動度，並減少疼痛與僵硬，以及提升整體活動能力與生活質素。 XLH患者若希望坐言起行，可選擇甚麼運動？有甚麼需要注意？ 瑞士、西班牙、德國、法國、意大利、英國、加拿大、澳洲等國家的大學的醫學專家在2022年於《自然》內分泌科期刊發表立場書，提到XLH病人參與特定的恆常運動及物理治療計劃，可預防或改善肌肉無力、背痛、關節痛及僵硬，也有助增加活動能力。除了物理治療，專家們亦建議患者進行消閒運動。 為了解XLH患者對運動的接受程度及影響，加拿大滑鐵盧大學去年發表的一項新研究，就與17位XLH成年病人進行訪談，並分析恆常運動的重要性。受訪者最常進行的運動包括步行、伸展運動、游泳或水中有氧運動及肌力訓練。 這些病人坦言，當能夠在「運動與休息之間取得適當平衡」時，可帶來四方面的改善：疼痛減輕、僵硬改善、活動能力提升

「如果不是為了孩子，我可能已經撐不下去了。」化名「小吉」的「性聯遺傳型低磷酸鹽症 (XLH)」女患者，不單年近四十歲才被正式確診，兒子亦遺傳了XLH。面對雙重打擊，其子雖獲關愛基金資助使用新藥，但每月藥費仍高達六萬元，令全家感到相當吃力，現時惟有靠燃燒積蓄過活。 現年41歲、身高1.4米的小吉憶述，她兩歲前腿部已出現彎曲，但當時醫生認為她只是缺乏維他命D，著她多曬太陽及補充維他命。儘管個子矮小、腿部不直，但隨著青春期到來，骨痛等徵狀減退，讓她以為自己已是「正常人」。 在29歲那年，小吉因胃病求醫，外科醫生為她額外檢測了血磷濃度，才首次發現她有「低血磷」，但醫生未有進一步探究病因。直至2021年，曾有慣性流產的小吉在37歲成功懷孕，她向瑪嘉烈醫院主動提及自己血磷偏低，被轉介至腎科，經過詳細問診，她正式開始接受傳統補磷治療。 2022年，小吉的兒子出生，她隨後發現兒子腳彎，開始擔心兒子遺傳了相同疾病，但每次在健康院檢查，她得到的答覆總是：「小朋友兩歲前腿彎是正常的」。隨著兒子接近兩歲，O型腿愈發明顯，小吉決定自費向私家求診，主動要求醫生幫孩子驗血，兒

【🦷 XLH 與牙齒健康｜你知道嗎？】 XLH患者因持續低血磷，令骨骼生長和發展受影響， 除了出現下肢變形、肌肉無力、身材矮小等問題，口腔亦易有健康問題，包括長出牙瘡或導致牙膿腫。國際XLH聯盟的《XLH的牙科面向：患者資訊》就提醒XLH病人，應每年定期最少兩次牙科檢查，並在膳食中減少糖分攝取。 香港罕見疾病聯盟 - Rare Disease Hong Kong 在2025年發表「性聯遺傳型低磷酸鹽症（XLH）」病人治療需要及生活質素調查報告，結果發現不少成年患者已有不同牙科問題，包括兩成九受訪者表示在成長期間曾有「牙膿腫或牙齒脫落」。 根據國際XLH聯盟的資料，牙科問題在 XLH 患者中非常普遍。受影響的牙齒通常具有以下五方面的特徵： 琺瑯質 (Enamel)是覆蓋在牙冠上，是高度礦化且半透明的保護層。XLH患者的琺瑯質一般較薄，容易磨損，且常伴有微小裂縫，使細菌在沒有蛀牙的情況下也能進入牙髓。 象牙質(Dentine)位於琺瑯質下方，密度較低，成分類似骨骼，能吸收咀嚼時的壓力並保護牙髓。但XLH病人的象牙質礦化不足，這結構缺陷導致屏障功能

「性聯遺傳型低磷酸鹽症 (XLH)」嘅患病率介乎2萬至6萬份之一😮 患者嘅骨頭會產生過多嘅FGF23荷爾蒙，腎臟會透過尿液不斷排走磷質，亦都冇辦法將維他命D轉化成活性維他命D😨 所以就算患者進食高磷食物，腸道都不能有效地吸收磷酸鹽🤯 要確定係咪患咗XLH🥺 醫生會用以下幾個方面嘅診斷： 1️⃣ 臨床症狀 😷 患者因持續低血磷，令骨骼發展受影響，最常見在一歲左右學習站立及走路後，腳部開始變形，出現O形腿、X形腿或弓形腿，並有肌肉無力、身材矮小、長牙瘡或牙膿腫等徵狀 2️⃣ 血液檢測 💉 醫生為患者抽血檢驗時，會發現血液中的鈣質含量正常，但血磷水平則偏低 3️⃣ 尿液檢測 😵‍💫 腎臟會不斷排走體內磷質，當患者接受尿液測試時，小便樣本會含有很多磷酸鹽 4️⃣ X光檢查 🏥 透過X光檢驗，醫生可觀察患者的骨頭有沒有變形情況 5️⃣ 基因檢測 ⭐️ 最後要確診則要進行基因測試，確定體內的PHEX基因是否出現功能轉變 目前，本港嘅公立醫院都可以進行以上全部診斷 資料來源：節錄自兒童內分泌專科醫生童月玲出席「香港好磷社協會」成立典禮的講座內

基因遺傳病「#性聯遺傳型低磷酸鹽症(#XLH)」的患者，因體內的磷酸鹽大量流失，長期出現「#低血磷」的情況，使磷與鈣失衡，導致骨質變軟、甚至「#O形腳」或「#X形腳」等問題。本港近年引入生物製劑治療，重症病童可在公立醫院獲處方新藥，病情得以明顯改善。過往，延誤確診XLH時有發生，現在當務之急是，怎樣察覺幼童疑似患病？若病童能盡早確診，便可更快獲得合適治療。 XLH雖然相對罕見，發病率介乎2萬⾄6萬份之⼀，以本港每年約三萬多名初生嬰兒計算，平均每一至兩年就可能出現一宗XLH新增個案。目前，⼤部分患者是從⽗⺟遺傳了致病基因，但約有三分之⼀病人在家族中沒有相關病史，屬於基因突變引起的XLH個案。 為免延誤就診，XLH國際聯盟就建議家長留意以下「五大警號」： 1️⃣ 下肢彎曲 骨骼成⻑在出⽣後⾸⼗多年最關鍵，體內需有正常⽔平的磷酸鹽及鈣質。XLH患者的腎臟會將大量磷酸鹽經由尿液排出體外，令骨骼無法正常礦化，導致腿骨變形，這情況多在孩子一歲多、即學走路的時候開始出現。 2️⃣ 行走遲緩與搖擺步態 XLH 可影響運動發展與活動能力。在第二年，患有 XLH..