【XLH懶人包：點樣先知小朋友是否患XLH🧐】

「性聯遺傳型低磷酸鹽症 (XLH)」嘅患病率介乎2萬至6萬份之一😮 患者嘅骨頭會產生過多嘅FGF23荷爾蒙，腎臟會透過尿液不斷排走磷質，亦都冇辦法將維他命D轉化成活性維他命D😨 所以就算患者進食高磷食物，腸道都不能有效地吸收磷酸鹽🤯 要確定係咪患咗XLH🥺 醫生會用以下幾個方面嘅診斷：

1️⃣ 臨床症狀 😷

患者因持續低血磷，令骨骼發展受影響，最常見在一歲左右學習站立及走路後，腳部開始變形，出現O形腿、X形腿或弓形腿，並有肌肉無力、身材矮小、長牙瘡或牙膿腫等徵狀

2️⃣ 血液檢測 💉

醫生為患者抽血檢驗時，會發現血液中的鈣質含量正常，但血磷水平則偏低

3️⃣ 尿液檢測 😵‍💫

腎臟會不斷排走體內磷質，當患者接受尿液測試時，小便樣本會含有很多磷酸鹽

4️⃣ X光檢查 🏥

透過X光檢驗，醫生可觀察患者的骨頭有沒有變形情況

5️⃣ 基因檢測 ⭐️

最後要確診則要進行基因測試，確定體內的PHEX基因是否出現功能轉變

目前，本港嘅公立醫院都可以進行以上全部診斷

資料來源：節錄自兒童內分泌專科醫生童月玲出席「香港好磷社協會」成立典禮的講座內容