XLH生物製劑成效

因應罕見遺傳病XLH的傳統治療「磷酸鹽」及「活性維他命D」補充劑，無法完全解決患者身體大量流失磷酸鹽的根本問題，公立醫院自2021年開始，向部分重症病童處方生物製劑「布羅索人單抗（Burosumab）」，療效顯注且副作用輕微。中大醫學院去年向兩位成年患者進行新藥試驗，亦發現新治療有助病人改善骨骼健康，並預防骨折。

XLH患者由於X染色體上的PHEX基因變異，使患者的骨頭產生過多的「纖維母細胞生長因子 23 (FGF23)」，導致腎臟將過多的磷酸鹽經由尿液排出體外，最終患者血液中的磷酸鹽濃度低於正常水平，即低磷血症（hypophosphatemia）。

醫學界過去不斷研發治療XLH的藥物，至2018年，美國食品及藥物管理局（FDA）及歐洲藥物監管局（EMA）先後批准全球第一款針對XLH的藥物「布羅索人單抗」上市，可針對性地抑制FGF23，用於治療1歲或以上的XLH病童。其後，FDA放寬其應用範圍至6個月或以上的患者。至2020年，歐盟亦批准這藥用於所有青少年及成年患者。

在2021年1月，中國國家藥品監督管理局亦批准了「布羅索人單抗」上市，用於XLH成人和1歲及以上兒童患者，同時將藥物列入「第二批臨床急需境外新藥名單」。

香港衞生署則在2021年批准該藥正式註冊。同年，公立醫院開始向部分病情嚴重的兒科病人處方這款針劑，每兩週經皮下注射一次針藥。用藥後，這些病童的腎臟不再過量排出磷酸鹽，讓血磷回升至正常範圍，已彎曲的下肢亦重新變直，他們毋須接受矯形手術。

為測試XLH成年患者注射生物劑製的效果，中大醫學院內科及藥物治療學系在2025年初向兩名成年病人處方新治療，期間停用傳統治療，並監察他們的臨床情況，為期一年。

威爾斯親王醫院內分泌及糖尿科駐院醫生吳希仁，亦有參與分析兩位試藥病人的臨床數據，發現本港患者在接受新治療後，在步行速度、手握力、坐下起立、肌肉力量、功能活動等能力均有顯著提升，痛症和乏力感幾乎消失，生活質素問評分亦大幅改善，最顯著的進步發生在首三至六個月：「這一年裡，兩位病人都沒有一些新的骨折，這是很鼓舞的結果。如果用傳統治療，未必完全預防到骨折的。」

新藥的副作用方面，他指，兩位病人用藥後的不適反應輕微，其中一位女病人曾出現類似重感冒的徵狀，如較疲累、沒精神，持續數小時便消退；另一男病人則感覺沒有副作用。

雖然新藥療效理想，但藥價不菲，以成年人每月注射一劑為例，一個月的藥費超過十萬元。據悉，公立醫院數年前制訂了重症病童可使用生物製劑的臨床指引後，今年再放寬用藥安排，已有在兒童醫院跟進的病童家長，接獲院方通知，可獲資助用新藥至18歲。

至於成年XLH患者，消息透露，醫管局最近已訂立成人使用生物製劑的臨床指引，規定兩類重症成人方可用新藥，第一類包括有嚴重骨折伴隨疼痛、且對傳統治療的反應不足及持續骨痛、或因副甲狀腺問題或腎鈣化而限制了使用傳統治療的病人；第二類則是需要接受骨科截骨或融合手術的病人，可獲兩年資助接受生物製劑。

醫管局發言人回覆傳媒查詢時指出，為保障病人私隱，醫管局不會在未獲病人家屬授權下透露病人的詳細臨床情況。就XLH患者的治療安排，醫管局可為情況合適的病人處方「布羅索人單抗」。一般而言，根據臨床條件，病人須於生長板閉合前接受治療；而按現行臨床治療指引，符合條件的XLH患者接受該藥的年齡上限為18歲。

醫管局發言人續稱，「布羅索人單抗」屬於關愛基金醫療援助項目涵蓋的自費藥物，符合資格的病人可按既定機制申請資助。醫管局的XLH專家小組會根據相關臨床治療指引，每年檢視每宗符合資格的個案申請，以決定病人是否適合繼續接受有關藥物治療。

被問到醫管局是否已制定成年病人使用生物製劑的指引、何時實施、以及預計每年約有多少病人受惠？醫管局發言人僅表示，局方一直密切檢視其他地區的用藥指引、疾病管理和資助安排。專家小組會不時檢視相關的治療指引，以確保臨床服務及用藥安排能與醫療科技和科研實證與時並進。