⚠️ #五大警號 盡早發現XLH病童🦴

基因遺傳病「#性聯遺傳型低磷酸鹽症(#XLH)」的患者，因體內的磷酸鹽大量流失，長期出現「#低血磷」的情況，使磷與鈣失衡，導致骨質變軟、甚至「#O形腳」或「#X形腳」等問題。本港近年引入生物製劑治療，重症病童可在公立醫院獲處方新藥，病情得以明顯改善。過往，延誤確診XLH時有發生，現在當務之急是，怎樣察覺幼童疑似患病？若病童能盡早確診，便可更快獲得合適治療。

XLH雖然相對罕見，發病率介乎2萬⾄6萬份之⼀，以本港每年約三萬多名初生嬰兒計算，平均每一至兩年就可能出現一宗XLH新增個案。目前，⼤部分患者是從⽗⺟遺傳了致病基因，但約有三分之⼀病人在家族中沒有相關病史，屬於基因突變引起的XLH個案。

為免延誤就診，XLH國際聯盟就建議家長留意以下「五大警號」：

1️⃣ 下肢彎曲

骨骼成⻑在出⽣後⾸⼗多年最關鍵，體內需有正常⽔平的磷酸鹽及鈣質。XLH患者的腎臟會將大量磷酸鹽經由尿液排出體外，令骨骼無法正常礦化，導致腿骨變形，這情況多在孩子一歲多、即學走路的時候開始出現。

2️⃣ 行走遲緩與搖擺步態

XLH 可影響運動發展與活動能力。在第二年，患有 XLH 的兒童通常出現行走延遲及異常搖擺的步態。

3️⃣ 腿部疼痛

由於XLH 患者的骨頭比較軟，要應付⽇常站立或⾛路等負重活動，也較⼀般⼈吃⼒。當患者已有下肢彎曲，每次站立或⾛路時，往往要額外運⽤不同肌⾁、且要更費⼒才能完成動作，亦會造成肌⾁痛問題。骨骼、關節與肌肉疼痛在 XLH 兒童中非常常見，且經常影響下肢。

4️⃣ 身材矮小

XLH病童的四肢生長也受影響，但軀幹相對正常，可導致不成比例的矮小身材。而生長速度下降也是 XLH 的主要臨床徵狀之一。

5️⃣ 頭形異常

正常情況下，嬰兒頭骨由多塊骨頭構成，這些骨頭之間有稱為顱縫（cranial sutures）的纖維縫隙，讓腦部在生命早期能夠持續生長。

顱縫早閉症（craniosynostosis）是 XLH已知的併發症之一。當幼兒長期缺磷，可造成一條或多條顱縫過早骨化，出現提早閉合，導致頭骨不能正常擴張，引起頭形異常，例如長頭形、三角頭形或扁頭形。

在香港， 香港罕見疾病聯盟 - Rare Disease Hong Kong 今年初發表的📊調查報告亦曾訪問五位15歲以下的本地XLH病童，發現 -

「⾛路姿態異常（80%）」

「⾝材矮⼩（60%）」

「學習步⾏出現遲緩（60%）」

「下肢彎曲或變形（40%）」

「骨痛或關節痛（40%）」

也是他們常見的徵狀。整體⽽⾔，六成病童因病⽽延遲學懂⾛路，有兩成人更要接受骨科手術治療。

XLH國際聯盟則呼籲，若幼童出現以上五大警號，有機會由XLH引起，家長切勿掉以輕心，應及早向兒科醫生求診，盡快接受相關檢查及治療。

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