「如果不是為了孩子，我可能已經撐不下去了。」化名「小吉」的「性聯遺傳型低磷酸鹽症 (XLH)」女患者，不單年近四十歲才被正式確診，兒子亦遺傳了XLH。面對雙重打擊，其子雖獲關愛基金資助使用新藥，但每月藥費仍高達六萬元，令全家感到相當吃力，現時惟有靠燃燒積蓄過活。 現年41歲、身高1.4米的小吉憶述，她兩歲前腿部已出現彎曲，但當時醫生認為她只是缺乏維他命D，著她多曬太陽及補充維他命。儘管個子矮小、腿部不直，但隨著青春期到來，骨痛等徵狀減退，讓她以為自己已是「正常人」。 在29歲那年，小吉因胃病求醫，外科醫生為她額外檢測了血磷濃度，才首次發現她有「低血磷」，但醫生未有進一步探究病因。直至2021年，曾有慣性流產的小吉在37歲成功懷孕，她向瑪嘉烈醫院主動提及自己血磷偏低，被轉介至腎科，經過詳細問診，她正式開始接受傳統補磷治療。 2022年，小吉的兒子出生，她隨後發現兒子腳彎，開始擔心兒子遺傳了相同疾病，但每次在健康院檢查，她得到的答覆總是：「小朋友兩歲前腿彎是正常的」。隨著兒子接近兩歲，O型腿愈發明顯，小吉決定自費向私家求診，主動要求醫生幫孩子驗血，兒

【🦷 XLH 與牙齒健康｜你知道嗎？】 XLH患者因持續低血磷，令骨骼生長和發展受影響， 除了出現下肢變形、肌肉無力、身材矮小等問題，口腔亦易有健康問題，包括長出牙瘡或導致牙膿腫。國際XLH聯盟的《XLH的牙科面向：患者資訊》就提醒XLH病人，應每年定期最少兩次牙科檢查，並在膳食中減少糖分攝取。 香港罕見疾病聯盟 - Rare Disease Hong Kong 在2025年發表「性聯遺傳型低磷酸鹽症（XLH）」病人治療需要及生活質素調查報告，結果發現不少成年患者已有不同牙科問題，包括兩成九受訪者表示在成長期間曾有「牙膿腫或牙齒脫落」。 根據國際XLH聯盟的資料，牙科問題在 XLH 患者中非常普遍。受影響的牙齒通常具有以下五方面的特徵： 琺瑯質 (Enamel)是覆蓋在牙冠上，是高度礦化且半透明的保護層。XLH患者的琺瑯質一般較薄，容易磨損，且常伴有微小裂縫，使細菌在沒有蛀牙的情況下也能進入牙髓。 象牙質(Dentine)位於琺瑯質下方，密度較低，成分類似骨骼，能吸收咀嚼時的壓力並保護牙髓。但XLH病人的象牙質礦化不足，這結構缺陷導致屏障功能

基因遺傳病「#性聯遺傳型低磷酸鹽症(#XLH)」的患者，因體內的磷酸鹽大量流失，長期出現「#低血磷」的情況，使磷與鈣失衡，導致骨質變軟、甚至「#O形腳」或「#X形腳」等問題。本港近年引入生物製劑治療，重症病童可在公立醫院獲處方新藥，病情得以明顯改善。過往，延誤確診XLH時有發生，現在當務之急是，怎樣察覺幼童疑似患病？若病童能盡早確診，便可更快獲得合適治療。 XLH雖然相對罕見，發病率介乎2萬⾄6萬份之⼀，以本港每年約三萬多名初生嬰兒計算，平均每一至兩年就可能出現一宗XLH新增個案。目前，⼤部分患者是從⽗⺟遺傳了致病基因，但約有三分之⼀病人在家族中沒有相關病史，屬於基因突變引起的XLH個案。 為免延誤就診，XLH國際聯盟就建議家長留意以下「五大警號」： 1️⃣ 下肢彎曲 骨骼成⻑在出⽣後⾸⼗多年最關鍵，體內需有正常⽔平的磷酸鹽及鈣質。XLH患者的腎臟會將大量磷酸鹽經由尿液排出體外，令骨骼無法正常礦化，導致腿骨變形，這情況多在孩子一歲多、即學走路的時候開始出現。 2️⃣ 行走遲緩與搖擺步態 XLH 可影響運動發展與活動能力。在第二年，患有 XLH..