母子確診XLH 媽媽慨嘆：「用藥背後都好辛酸！」

「如果不是為了孩子，我可能已經撐不下去了。」化名「小吉」的「性聯遺傳型低磷酸鹽症 (XLH)」女患者，不單年近四十歲才被正式確診，兒子亦遺傳了XLH。面對雙重打擊，其子雖獲關愛基金資助使用新藥，但每月藥費仍高達六萬元，令全家感到相當吃力，現時惟有靠燃燒積蓄過活。

現年41歲、身高1.4米的小吉憶述，她兩歲前腿部已出現彎曲，但當時醫生認為她只是缺乏維他命D，著她多曬太陽及補充維他命。儘管個子矮小、腿部不直，但隨著青春期到來，骨痛等徵狀減退，讓她以為自己已是「正常人」。

在29歲那年，小吉因胃病求醫，外科醫生為她額外檢測了血磷濃度，才首次發現她有「低血磷」，但醫生未有進一步探究病因。直至2021年，曾有慣性流產的小吉在37歲成功懷孕，她向瑪嘉烈醫院主動提及自己血磷偏低，被轉介至腎科，經過詳細問診，她正式開始接受傳統補磷治療。

2022年，小吉的兒子出生，她隨後發現兒子腳彎，開始擔心兒子遺傳了相同疾病，但每次在健康院檢查，她得到的答覆總是：「小朋友兩歲前腿彎是正常的」。隨著兒子接近兩歲，O型腿愈發明顯，小吉決定自費向私家求診，主動要求醫生幫孩子驗血，兒子終確診XLH，獲轉介至香港兒童醫院跟進。

小吉坦言，在2024年4月底，基因報告亦證實了兒子的診斷，且當時已有生物製劑新治療，但兒童醫院告訴家人，根據指引，病童須先嘗試傳統藥物治療至少半年，證明無效後方可申請新藥。兒子最後在2025年3月、即將滿三歲之際，才注射第一劑生物製劑，至今用藥近一年，下肢逐漸由曲變直。小吉對此感到萬分遺憾：「一至三歲是兒童生長發育的黃金時間，如果當初不是等了一年才用藥，效果會更加好。」

然而，小吉的兒子接受新藥治療，每年費用達150萬港元。盡管關愛基金可提供資助，但其家庭資產未達「極度貧困」標準，他們無法獲得全額資助，每月需自付約六萬港元藥費。目前，小吉夫婦連同兩名兒子，僅靠丈夫的收入支撐過活，但扣除供樓及藥費後，已入不敷支。由於兒子要長期用藥，小吉悲觀地計算，不用十年，家庭積蓄便會耗盡，最終淪為綜援戶：「為甚麼一個旨在幫助病人的體系，反而成為他們最大的壓力來源？」

在應付沉重藥物開支的同時，小吉一家亦經歷殘酷現實。他們過往一直為兒子購買醫療保險，後來兒子因牙膿腫入院，當她提出住院保障索償時，由於醫生列明該病由XLH所致，保險公司最後以先天罕見病為由，終止了該份保單。

「我真的很希望能有深圳戶籍，我就可以去深圳醫這個病。」小吉感慨道，她從內地XLH病友方面得悉，患者在深圳使用同一款生物製劑，連同罕見病人可投保深圳的惠民保險，藥費大約僅是本港的五分之一，「大家都是中國人，為何中國香港去醫這病會那樣慘？」

小吉續稱：「政府醫院是我們最後一根稻草，可不可以一視同仁？不要只有窮人才有得醫，有錢人就要賭身家？」長遠而言，她希望，中央政府可集中採購全國所需的罕見病藥物，再分給本港公立病人使用；特區政府亦可安排本港病人前往香港大學深圳醫院以內地藥價使用生物製劑。

#XLH #好磷社 #低磷酸鹽症 #罕病 #罕見疾病聯盟