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⚠️ #五大警號 盡早發現XLH病童🦴
基因遺傳病「#性聯遺傳型低磷酸鹽症(#XLH)」的患者,因體內的磷酸鹽大量流失,長期出現「#低血磷」的情況,使磷與鈣失衡,導致骨質變軟、甚至「#O形腳」或「#X形腳」等問題。本港近年引入生物製劑治療,重症病童可在公立醫院獲處方新藥,病情得以明顯改善。過往,延誤確診XLH時有發生,現在當務之急是,怎樣察覺幼童疑似患病?若病童能盡早確診,便可更快獲得合適治療。 XLH雖然相對罕見,發病率介乎2萬⾄6萬份之⼀,以本港每年約三萬多名初生嬰兒計算,平均每一至兩年就可能出現一宗XLH新增個案。目前,⼤部分患者是從⽗⺟遺傳了致病基因,但約有三分之⼀病人在家族中沒有相關病史,屬於基因突變引起的XLH個案。 為免延誤就診,XLH國際聯盟就建議家長留意以下「五大警號」: 1️⃣ 下肢彎曲 骨骼成⻑在出⽣後⾸⼗多年最關鍵,體內需有正常⽔平的磷酸鹽及鈣質。XLH患者的腎臟會將大量磷酸鹽經由尿液排出體外,令骨骼無法正常礦化,導致腿骨變形,這情況多在孩子一歲多、即學走路的時候開始出現。 2️⃣ 行走遲緩與搖擺步態 XLH 可影響運動發展與活動能力。在第二年,患有 XLH..
Ashley Chung
1月23日讀畢需時 2 分鐘
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