港首位XLH成年患者試用生物製劑 骨骼肌力改善兼痛症消失

「性聯遺傳型低磷酸鹽症(XLH)」 從來不是一個人的疾病，更影響一整個家庭。現年四十多歲、任職工程師的小蘭，早在三、四歲已有下肢彎曲，約五歲確診這種罕見遺傳病，連同她媽媽和姐姐，一家四口共三人患病。經過多年傳統治療，腳彎問題未止，即使再完成四次大手術，小蘭雙腳仍會腫痛，至2025年初獲安排試用生物製劑，她才初嚐「正常人」的滋味⋯⋯

 XLH患者因體內的磷酸鹽大量流失，長期出現「低血磷」狀況，導致全身骨骼發展受影響，甚至有機會導致「O 形腳」、「X 形腳」等下肢變形。小蘭的媽媽自小就有雙腳彎曲，當小蘭姐姐及小蘭開始學走路後亦受腳彎困擾。除了爸爸，三母女先後確診XLH。

「大概小學開始，就覺得自己跟其他小朋友不同了。」小蘭回憶道，彎曲的雙腿令她不喜歡拍照，「膝蓋會經常痛，有時突然腫起來，痛到無法上學。」她每隔一至兩個月，就因劇痛而要告病假數天，「那時不是太開心，其他小朋友間中會取笑我，說我是『跛腳』。」

眼看女兒們承受著腳彎之痛，小蘭坦言，腿部變形最嚴重的媽媽內心充滿自責：「她會說真的很對不起我們兩姊妹。」她續稱，爸爸為支撐家庭打兩份工，媽媽則每天抱著女兒拾級而上五層唐樓回家，「媽媽真的很辛苦，所以自己應該要堅強、樂觀一點去支持她。」

確診後，小蘭便開始了傳統的藥物治療，每天需服用磷藥水與活性維他命D，前者味道「酸酸鹹鹹」，難以入口。在高小至初中，她轉服另一款磷酸鹽藥，高峰期一天需用藥六次。然而，傳統治療效果有限，且帶來了副作用。中學後，小蘭的X光片顯示腎臟與膀胱也有「鈣化」跡象，醫生曾警告若情況惡化，未來甚至可能要「洗腎」。

為了矯正嚴重的O型腿，小蘭從19至30歲左右，先後接受了四次小腿及大腿手術，包括在骨骼內植入碳纖維板。手術後，小蘭仍要繼續接受傳統治療，但除了腎鈣化，在40歲後亦開始有副甲狀腺功能亢進，其母及姐姐就因這副作用，分別要接受手術或用藥。

至2025 年初，小蘭在中大醫學院的安排下，參與了藥廠的試藥計畫，開始每月注射兩劑生物製劑新治療，期間可以完全停用傳統治療。

「現在不會覺得那麼無力了，感覺到肌肉和骨頭都變得有力了。」小蘭直言自己的體能明顯改善，以往她連快走幾步也會感到吃力，現在可以為了追趕巴士而奔跑，甚至能夠一星期兩次騎單車來回五公里，更頻繁地親自到工地視察。

同時，小蘭過去因髖關節微細骨裂，近兩、三年往往會夜間痠痛，但接受新藥治療約半年，這慢性痛症也消失了。當主診醫生告訴她， 血液檢查發現其血磷水平恢復正常，亦不用再擔心傳統藥物所帶來的副作用，「人的情緒都好了」，讓她感到前所未有的輕鬆覺得現在跟正常人沒甚麼分別了。」

目前，公立醫院暫時僅向重症病童處方生物製劑治療。本身是XLH病人組織「香港好磷社協會」副會長的小蘭期望，其他病情合適的成年患者同樣可接受新藥：「這個枷鎖已經鎖了我們這麼久⋯⋯我希望大家都有機會可以感受一下做正常人的感覺。」