女兒用XLH新治療 家長年借數十萬買藥

隨著公立醫院近年引入「性聯遺傳型低磷酸鹽症(XLH)」的新治療，讓病情嚴重的兒童或青少年可獲處方生物製劑，其下肢彎曲、肌肉乏力等病徵明顯改善。然而，新藥雖然獲關愛基金資助，部分中產家庭每年仍須承擔大筆藥費，有病童父母要向銀行貸款近50萬元買藥，已作最壞打算或要再「賣樓醫病」，促請港府與內地商討中央採購，以降低藥價。

「女兒兩歲開始會跑來跑去，但發覺她跑的時候，步姿有些奇怪，像『競步』一樣，與同班的小朋友是不同的！」黃先生與太太四年前發現女兒跑姿異常，已帶她往私家醫院檢查，當時知道她非患長短腳，便放下心頭大石。其後，女兒因呼吸道感染再看私家醫生，獲安排驗血，始發現其血磷水平僅得0.58，遠低於1.3的正常水平，並有維他命D不足。

他們輾轉改往公立醫院繼續跟進，再發現女兒的胸骨形狀較凹陷、手腕骨質較弱、「X形腳」開始明顯等問題，醫生懷疑與XLH有關。由於公立的XLH基因測試要等9至12個月才有報告，父母為免治療延誤，遂自費3萬多元將樣本送往美國進行全基因檢測，約十日左右就確診女兒患XLH。

公立醫院建議他們的女兒先接受傳統治療，每日服用磷酸鹽及活性維他命D。由於磷酸鹽藥片要混合開水，每日要持續多次飲用，以補充身體不斷流失的磷質。於是，父母乾脆將藥片放入水壺，讓女兒一口渴，即飲用磷水，「但真的很辛苦，她很不喜歡磷水那味道，其後她因而怕了飲水。」黃太坦言。

經過連續數月的傳統治療，醫生見她的病情未見改善，提出可向她處方生物製劑新治療，但申請關愛基金的審批需時六至九個月，且未知是否有機會獲批。以當時女兒的體重計算，每月分兩次各注射10毫克新藥，一個月藥費就要約5.8萬元。

黃生及黃太雖然同是小學老師，但知道該藥要終生使用，藥物份量亦會隨女兒成長而加大，藥費會繼續滾大，「即時思考有甚麼資產要賣，情緒極低落，始終我們得一個小朋友，已經很難接受她有那麼罕見的病。」黃生承認，那時夫婦二人也有些抑鬱徵狀。

直至關愛基金批出黃家的資助申請，他們的女兒在2024年12月開始注射首針生物製劑。由於資助額多少會按申請者的家庭收入及資產計算，黃生說，以女兒每針注射10毫克藥物計，他們第一年要自己承擔的藥費已是26萬多，「當時我們還有些積蓄。」

至2025年再申請關愛基金資助時，因為女兒體重上升，醫生亦見她的血磷指數不是上升得很理想，故申請每針注射20毫克藥物。結果，扣除政府資助之後，黃家一年還要額外一次過支付近46萬元藥費，黃生不諱言：「之前那些銀行存款真的『無曬』，所以借了個人貸款，所以整個成本就加上貸款利息，所以其實真的辛苦啊！」

黃太解釋，女兒現在六歲多，在使用生物製劑後，手腕骨質改善，雙腳力量明顯提高，「未打針前，行一小段路就說很累，喊著要我們抱，自從打針半年至一年左右，她自己都覺得有力可以行耐了，沒有那麼易覺得累，真的沒有抱過了。」隨著整體骨骼健康改善，女兒骨折風險減低，目前已可以如常跑步、踏單車，亦開始學游泳。

眼見女兒病情終於受控，其發展開始接近其他同年孩子，骨齡落後已收窄到半年至一年，父母二人很感恩，亦感激關愛基金的援助，讓他們現時不用承擔一年過百萬元的藥費。不過，由於關愛基金的資助要逐年申請，黃先生目前的私人貸款須在12個月內清還，務求在新一年用藥前，可以再向銀行申請新一筆貸款，確保女兒繼續使用生物製劑。

但黃生直言，本港近年出生率低，適齡學童人數結構性下降，夫婦二人也擔心受學校「縮班」或「殺校」影響，一旦失去教席而失業，隨時無力還款或支付藥費。未來，他們若家庭收入減少，或女兒所需的藥費上升，逼於無奈或要賣樓，搬細屋「套現」來支付藥費。

為讓本港多些XLH病人有能力使用生物製劑，黃先生強烈建議香港政府與內地商討，由國家中央採購罕見病藥物，再運送來香港給本地病人使用，「中國的採購一次過買，買完之後，我們可以用一個比較低成本去買藥，這樣政府需要對病人的負擔會減少，包括癌症標靶藥或罕見病藥物，對政府的財赤亦有正面影響。」